Naukowcy z Uniwersytetu w Helsinkach i Centrum Badawczego Folkhälsan zidentyfikowali mutację w genie ITGA10, która powoduje chondrodysplazję u elkhundów szarych oraz karelskich psów na niedźwiedzie. Zmiana genetyczna ujawniona przez profesora Hannesa Lohi'ego i jego zespół u wymienionych ras psów powoduje karłowatość. Istotne informacje, jakie przyniosło badanie, umożliwią stworzenie testów genetycznych dla zagrożonych chorobą psów. Praca została opublikowana 25 września br. w czasopiśmie naukowym PLOS ONE.

Mutacja w genie ITGA10, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powoduje karłowatość o różnym stopniu nasilenia. W wyglądzie chorych psów charakterystyczne jest skrócenie kończyn. Mogą także wystąpić inne zmiany w szkielecie, np. zniekształcona głowa kości udowej czy nienormalny wygląd palców.

Gen ITGA koduje podjednostkę integryny, która łączy się z specyficznym receptorem kolagenu, występującym w płytkach wzrostowych kości długich. Rola receptora jest niezwykle ważna w procesie kostnienia (endochondral ossification), w którym komórki chrząstki namnażają się, a następnie zastępowane są tkanką kostną. Mutacja w genie indukuje sygnał powodujący przedwczesne zakończenie produkcji podjednostek integryny. Zmiany w płytkach nasadowych (wzrostowych) można zauważyć zarówno w badaniu radiologicznym, jak i histologicznym.

Wyniki powyższych badań mają również wpływ na medycynę ludzką, w której znane są przypadki dziedzicznej chondrodysplazji.

Autorzy badania: Kaisa Kyöstilä, Hannes Lohi, Anu K. Lappalainen

Źródło: http://www.alphagalileo.org/ViewItem.aspx?ItemId=134841&CultureCode=en

Więcej na PLOS ONE: http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0075621

Klaudia Majcher