Najnowsze badania naukowców z Michigan State University (MSU) ujawniają przyczynę jednej z form postępującego zaniku siatkówki (progressive retinal atrophy - PRA) u spanieli kontynentalnych odmiany papillon. Według badaczy powodem choroby jest mutacja genetyczna. Ponadto postępujący zanik siatkówki jest analogiczny do jednej z wiodących przyczyn dziedzicznej ślepoty u ludzi, co daje nadzieję na stworzenie nowych metod leczenia zarówno psów, jak i człowieka.
Wyniki badań - po ponad dwuletniej dogłębnej analizie i weryfikacji - zostały opublikowane 19 sierpnia br. w czasopiśmie naukowym PLoS ONE. Profesor Simon Petersen-Jones, który jako pierwszy zidentyfikował zmutowany gen u papillonów, w następujący sposób tłumaczy wyjątkowo długi okres czasu, jaki minął od odkrycia (czerwiec 2011 roku) do publikacji: "Gdy zobaczysz zmianę genetyczną musisz być pewny, że to ona powoduje chorobę. Mimo, że ta mutacja wyglądała niezwykle przekonująco, chcieliśmy wiedzieć, że zmieniony gen na pewno jest przyczyną choroby."
Postępujący zanik siatkówki (PRA) u psów jest odpowiednikiem retinopatii barwnikowej (retinitis pigmentosa - RP) u ludzi. PRA i RP charakteryzują się utratą pręcików, co powoduje ślepotę nocną. Ślepota dzienna pojawia się w późniejszym okresie choroby. PRA jest niebolesne i występuje w obojgu oczach jednocześnie. Naukowcy odkryli, że ponad 70% przypadków PRA u papillonów wynika z mutacji genetycznej w obrębie genu kodującego białko CNGB1. Jest ono odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie pręcików. W badaniu zostało potwierdzone, że w przypadku chorych zwierząt nie występowało normalne białko CNGB1.
Zespół badaczy zmierzył odpowiedź fotoreceptorów za pomocą elektroretinografii. Metoda ta potwierdziła przyczynę choroby, a także ukazała, że osłabiona reakcja pręcików lub jej brak towarzyszy zwierzętom od najmłodszych lat.
Próby terapii genowej zostały zaplanowane na przyszły rok.
Źródło:
http://www.medicalnewstoday.com/releases/265910.php
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0072229
http://www.animaleyecare.net/diseases/pra.htm
Źródło zdjęcia: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Papillon_lying_in_the_grass.jpg
Klaudia Majcher
