Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa w Stanach Zjednoczonych oraz Narodowego Instytutu Zdrowia wyleczyli nowonarodzoną mysz ze stwierdzonym zespołem Downa. Dokonali tego przy pomocy zaledwie jednej iniekcji leku.
Zastosowana substancja stymuluje szlak sygnałowy Sonic hedgehog.
(http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?hsa04340)
Jego kluczową rolą jest regulacja organogenezy. Ta dziwna nazwa wynika ze zmian zaobserwowanych u much, których embriony przy braku białek sygnalizacyjnych szlaku wyglądają jak miniaturowe jeże - ang. hedgehogs.
Objętość mózgu u ludzi z zespołem Downa jest zazwyczaj mniejsza, niż ta u zdrowych osób. Ponadto występuje u nich znacznie pomniejszony móżdżek, który fizjologicznie odpowiada za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała. Badacze, na których czele stanął Roger Reeves z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, wyleczyli z choroby nowonarodzone myszy z wywołanym modyfikacją genetyczną zespołem Downa. Wszystko to za sprawą małej cząstki zwanej SAG.
Po jednorazowej iniekcji SAG w dniu narodzenia myszy, móżdżki zwierząt przez resztę życia rozwijały się normalnie. Myszy, które urodziły się z zespołem Downa, a zostały wyleczone za pomocą SAG, przeszły równie dobrze testy pamięci i uczenia się, jak myszy zdrowe. Także ich zachowanie nie budziło zastrzeżeń.
Szlak Hedgehog odgrywa istotną rolę w rozwoju mózgu, więc ingerowanie z zewnątrz w jego działanie może wywołać niezamierzone konsekwencje. Jednak możliwym jest, że stymulacja procesów biochemicznych, zastosowana w celu poprawy rozwoju mózgu, spowoduje problemy w innych częściach ciała, przykładowo zwiększy ryzyko wystąpienia nowotworów.
http://stm.sciencemag.org/content/5/201/201ra120
Źródło zdjęcia: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gray705.png
Klaudia Majcher
