Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davies oraz Uniwersytetu w Iowa odkryli gen odpowiadający za wady cewy nerwowej (NTD) u psów. Należą do nich przypadki takie jak bezmózgowie (anencephalia) oraz rozszczep kręgosłupa (spina bifida), spowodowane przez niepełne zamknięcie lub niecałkowity rozwój kręgosłupa i czaszki.
Znaleźli również dowody na to, że gen może być istotnym czynnikiem ryzyka dla ludzkich przypadków wad cewy nerwowej, które dotykają więcej niż 300 tysięcy dzieci rocznie. "Przyczyny wad cewy nerwowej są słabo poznane, jednak od dawna powiązuje się je z czynnikami genetycznymi, odżywczymi i środowiskowymi" - mówi dr Noa Safra, główny autor badania.
Dr Safra zauważyła, że psy stanowią doskonały model biomedyczny, ponieważ są pod stałą kontrolą medyczną bardzo podobną do tej, którą otrzymują ludzie, znajdują się w identycznym środowisku, a także chorują na podobne choroby jak ich właściciele. Wszystkie próbki DNA do badań zostały pobrane od zwierząt domowych, a nie laboratoryjnych.
Wraz z współpracownikami dr Safra przeprowadziła mapowanie genomu czterech wyżłów weimarskich cierpiących na rozszczep rdzenia kręgowego (spinal dysraphism) - zaburzenie naturalnie występujące u tych psów - oraz 96 zdrowych wyżłów. Dysrafia rdzenia kręgowego, zaobserwowana u wyżłów weimarskich, powoduje objawy takie jak: zaburzenia koordynacji ruchowej, częściowy paraliż kończyn, zaburzenia chodu, przykucnięta postawa, a także nienormalne odruchy na kończynach lub łapach.
Analiza regionu psiego chromosomu ósmego doprowadziła naukowców do odkrycia mutacji w genie NKX2-8, jednego z grupy genów nazwanych "homeobox", odpowiadających za anatomiczne wzorce rozwojowe embrionu. Badacze stwierdzili, że mutacja występuje u 1,4% psów rasy wyżeł weimarski - to aż 14 na 1000 zwierząt! Ponadto przebadali oni prawie 500 psów różnych ras, u których zostały wykryte objawiające się klinicznie wady cewy nerwowej. U nich nie wystąpiła mutacja w genie NKX2-8. Zbadano również 149 niespokrewnionych ludzi z rozszczepem kręgosłupa. Odkryli sześć przypadków, w których zaobserwowano występowanie mutacji w genie NKX2-8, jednak potrzebne są dalsze badania, aby potwierdzić czy te mutacje są odpowiedzialne za występujące u nich wady cewy nerwowej.
Źródło: http://news.ucdavis.edu/search/news_detail.lasso?id=10665
Źródło zdjęcia: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Weim_Pups_001.jpg
Więcej o rozszczepie rdzenia kręgowego u wyżłów weimarskich: http://ic.upei.ca/cidd/disorder/myelodysplasia-spinal-dysraphism
Klaudia Majcher
