Naukowcy z Uniwersytetu w Missouri wykonali badania wskazujące na możliwość zastosowania terapii genowej w leczeniu DMD - dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Wyniki tych badań zostały opublikowane w czasopiśmie Molecular Therapy 15 stycznia b.r.

Na zdjęciu obok widzimy uszkodzone struktury mięśniowe, objęte zapaleniem i martwicą.

Dystrofia mięśniowa występuje wtedy, gdy uszkodzone mięśnie są zastępowane tkanką włóknistą, kostną lub tłuszczową, a co za tym idzie - tracą swoje funkcje. Pacjenci z DMD posiadają mutację genową, która zaburza produkcję dystrofiny - proteiny odpowiedzialnej za wytworzenie i funkcje komórek mięśniowych. Jej brak sprawia, że mięśnie ulegają degeneracji. Od lat naukowcy pracują nad skuteczną metodą przywrócenia dystrofiny u chorych.

Największym problemem w DMD jest wielkość genu. Gen dystrofiny jest największym w ludzkim genomie, posiada bowiem około 4000 aminokwasów. Aby móc przenieść w organizmie gen dystrofiny należałoby usunąć aż 70% genu. Skrócona wersja tego genu znana jest jako "mikro-dystrofina". Poprzednie badania wskazywały, że mikro-dystrofina może efektywnie zatrzymać DMD u myszy. Jednak u tych zwierząt objawy wynikające z DMD są minimalne, a wyniki z badań u myszy nie przekładają się na efekty u ludzi. W przeciwieństwie do myszy - DMD u psów powoduje ciężką dystrofię. Podejrzewano, że jeśli mikro-dystrofina zadziała u psów - zadziała też u ludzi. Jednak badania nie przyniosły oczekiwanego skutku.

Aby pokonać te trudności, zespół kierowany przez Dongsheng Duan - profesora  w  MU School of Medicine - wytworzył nowy gen mikro-dystrofiny przenoszący istotny region, którego brakowało w poprzednio testowanej mikro-dystrofinie.

"Umieściliśmy nowy mikrogen w wirusie i następnie wstrzyknęliśmy wirusa w mięśnie dystroficznych psów" - mówi Duan. Po terapii genowej uczeni zbadali psy i zmierzyli siłę mięśni u leczonych i nieleczonych zwierząt. Po wnikliwej ocenie 22 psów, Duan i jego współpracownicy odkryli, że nowa wersja mikro-dystrofiny nie tylko zmniejszyła zapalenie i zwłóknienie, ale także skutecznie zwiększyła siłę mięśni.

Jest to krok milowy w walce z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Następnym planowanym działaniem badaczy jest sprawdzenie nowo odkrytej strategii leczenia w większej grupie zwierząt.

Preparat z mięśni psów po leczeniu. Widać znacznie zmniejszone zapalenie i mniej liczne martwicowe komórki mięśniowe.