"Lafora's disease", zwana również miokloniczną padaczką Lafory, jest dziedziczną formą padaczki, która może spontanicznie pojawić się u psów każdej rasy, jednak najczęściej występuje ona u szorstkowłosych jamników miniaturowych, bassetów i beagle. Zazwyczaj objawy ujawniają się u zwierząt starszych niż 5 lat, jednak mogą one pojawić się u młodszych psów. Członkowie The Dachshund Breed Council opublikowali wyniki badania, w którym sprawdzono ponad 400 szorstkowłosych jamników miniaturowych pod kątem występowania "Lafora's disease", a u 250 z nich prześledzono dokładnie cały materiał DNA.

Okazało się, że ponad 42% z przebadanych psów jest nosicielami zmutowanego genu EPM2B (NHLRC1), który koduje ligazę E3 ubikwityny, białko związane z metabolizmem węglowodanów. Charakterystyczną cechą choroby jest magazynowanie glikogenu w komórkach nerwowych, wątrobowych i mięśniowych. Zmiany te manifestują się objawami nerwowymi takimi jak szybkie szarpanie głową do tyłu w odpowiedzi na głośny dźwięk, migotanie światła czy też nagły ruch. Choroba postępuje powoli i poza uogólnionymi lub miejscowymi napadami skurczów mioklonicznych u zwierzęcia może również wystąpić ataksja, ślepota i otępienie.

U 8% badanych psów zaobserwowano objawy kliniczne choroby. Właścicieli tych zwierząt zachęcono do przyłączenia się do aktywnej grupy wsparcia Lafora Support Group i udziału w projekcie badawczym mającym na celu lepsze poznanie mioklonicznej padaczki Lafory.

Źródło: http://www.mrcvs.co.uk/en/news-story.php?id=11555

Źródło zdjęcia: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Jamnik_szorstkow%C5%82osy_standardowy_g%C5%82owa_992_LM.jpg

Więcej o "Lafora's disease": http://laforadogs.org/news

http://www.veterinary-neurologist.co.uk/lafora.htm

http://www.canineepilepsy.co.uk/VetRecource/laforadisease.htm

Klaudia Majcher